• 4月1日《自然》雜志精選

    封面故事:
     
    人類基因組特刊

     

    人類基因組序列的第一個工作草圖是近10年前發布的,由比爾·克林頓和托尼·布萊爾于2000年6月共同宣布。在此后10年的大部分時間,一般的人也許奇怪這一切都是為了什么。但該技術一直都在發展,隨著最近一系列全基因組關聯研究重大成果的發表以及“個人基因組”時代的到來,現在可以說是對這方面的研究工作進行盤點的一個好時間。基因組序列(的問世)并沒有使生命(顯得)簡單。過去人們以為,有了“人類生物學藍本”之后,各種要素便會突然之間各就各位。但正如Erika Check Hayden所報告的那樣,人們發現,生命的復雜程度之高讓人敬畏。促使人類基因組序列草圖在2000年、而不是在幾年之后發布的是競爭——在“觀點”欄目中,這場競爭背后主要推手中的兩個人回顧了過去10年所取得的成就,并對今后的前景進行了展望:Francis Collins找出了今后應當吸取的5個關鍵教訓;Craig Venter警告說,個人基因組時代的挑戰是很大的,與當初基因組測序工作這一壯舉本身不相上下。在基因組項目上的投入之所以被認為是應該的,部分原因是人們預期它會對醫療工作帶來好處。但Robert Weinberg指出,至少對癌癥臨床工作來說,迄今還幾乎沒有多少好處顯示出來。雖然好處將會出現,但他說,只有當我們對傳統科學方法,尤其是用于建立一種假設,然后再去驗證該假設的科學方法加以利用、來引導這些新技術的話,它們才會出現。
     
    宏觀機械系統的量子控制
     
    量子力學荒誕的、經常是反直覺的預測已在原子尺度的光系統和電系統中被觀察到,但想演示量子力學同樣也適用于一個機械系統,尤其是一個大到足以讓裸眼能夠看到的機械系統的努力,卻被證明具有挑戰性。其困難是,將一個機械系統冷卻到其量子基態(在該狀態所有經典噪音都被消除了)。加州大學圣巴巴拉分校物理系一個研究小組現已克服了這一障礙。利用傳統低溫制冷方法,他們將一個具有非常高的振蕩頻率的機械振蕩器冷卻到了比絕對零度僅高1/40度。這個振蕩器被稱為“量子鼓”,它與一個超導量子位耦合在一起,后者起一個量子溫度計的作用,用來檢測振蕩器內是否還殘留任何激發。當確認已沒有時,研究人員進一步發現,可以將單獨一個量子激發(即一個聲子)引入這一系統中,并在振蕩器和量子位之間交換很多次,從而朝著對一個機械系統實現完全量子控制的方向邁出了最初的幾步。
     
    大型CNV數據集及其應用
     
    版本數變異(CNV)是個體間基因變異的一種常見形式,由基因組重排引起,既可能是遺傳原因,也可能是由于新的突變。利用寡核苷酸嵌合微陣列(芯片)和HapMap樣本進行的一個大型合作研究項目,生成了人類基因組中11700個CNV的全面的工作圖。這些CNV中約有一半在具有不同血統的個體(歐洲人、非洲人或東亞人)中也體現在了基因型中。研究人員識別出30個具有影響疾病易感性的CNV的位點。去年10月在網上發布的這個巨大的數據集,就其全面性和空間分辨率來說是一項地標式的成果,而且正如John Armour在文章中所說的那樣,在今后多年時間都可能是一個權威性資源。這個資源也是一項新的全基因組關聯研究的主要焦點,研究內容是常見CNV與八種常見人類疾病之間的聯系。
     
    在細胞分裂中發揮功能的基因
     
    Jan Ellenberg及其同事利用RNA干涉來將一個人類細胞系中大約21000個蛋白編碼基因中的每個基因沉默,然后利用對活的、正在分裂的細胞進行高通量時間延遲成像的方法來記錄結果。通過對每個基因至少6個時長為兩天的影片進行計算機圖像處理,來對表現型進行量化打分。數百個基因被發現在有絲分裂和包括細胞存活及遷移在內的其他細胞過程中發揮功能。該研究的整個數據集作為一個公共功能基因組資源發布在www.mitocheck.org這個網站上。
     
    觸發“新仙女木事件”的洪水
     
    我們目前的氣候突變概念,受有關諸如“新仙女木事件”等氣候事件的很有說服力的古氣候證據的強烈影響,在這些事件中,氣候的巨大變化基本上是即刻發生的。人們一般認為,“勞倫太德冰蓋”退縮產生的淡水注入改變了“大西洋經向翻轉環流”,觸發了“新仙女木事件”,但迄今為止支持這一理論的令人信服的地質證據卻難以找到。現在,Julian Murton及其同事終于發現了一個在年代上與“新仙女木事件”一致的主要洪水事件。
     
    “弱陽吊詭”氣候悖論可能不存在
     
    Carl Sagan和George Mullen在1972年提出的有關早期或“年輕”太陽亮度較弱的悖論(亦稱“弱陽吊詭”)指出,太陽亮度在太古代約為其今天的70%,所以該理論認為,當時的溫度會太低,無法讓液體海洋在地球上存在。然而,地質記錄表明,當時的液態水是存在的。這種現象通常被解釋為因大氣中高濃度二氧化碳和(或)甲烷的存在造成的溫室效應所產生的后果。Minik Rosing等人證明,太古代沉積物的礦物構成與高溫室氣體濃度以及當時“產烷生物”的代謝限制因素并不一致。
     
    (田天/編譯,更多信息請訪問www.naturechina.com/st)
     



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