由美英等國科學家組成的兩個國際研究小組，近日完成了一個空前規模的人類遺傳多樣性調查。樣本涵蓋了全球50多個不同的地理學族群，進行了迄今為止最為深入的人類遺傳差異和相似性的分析。相關兩篇論文分別發表在2月21日的《自然》（Nature）和2月22日的《科學》（Science）上。

 

之前有過類似的研究，但均具有明顯的缺陷，即要么研究的遺傳變異位點不多，要么涵蓋的人類群體較少。比如研究人類多樣性的HapMap計劃僅僅包括了來自歐洲人、非洲約魯巴人、中國漢族人及日本人四個族群的樣本。

 

在最新的研究中，《自然》論文小組和《科學》論文小組采用了人類基因組多樣性計劃（Human Genome Diversity Project）的樣本，檢測的不同群體數分別為29和51。兩個小組分析了人類基因組幾十萬個位點上的單核苷酸多態性（SNPs），《自然》論文小組還調查了另一個遺傳多樣性的來源——拷貝數變異（copy number variants），它包括了較長DNA片斷里的重整。

 

這些分析為現有的一些觀點提供了更多的支持，比如認為人類在遠離非洲的過程中喪失了遺傳變異，以及有可能通過DNA追溯個體的地理學來源。另外，《自然》論文小組還第一次發現，拷貝數變異在人類群體間的不同與SNPs相似。

 

《科學》論文通訊作者、美國斯坦福大學醫學院的Richard Myers形象地表示，“這就像用一個分辨率比之前的要高上千倍的望遠鏡來回顧地球，之前的研究使我們確定了一些大的方面，比如知道了大陸塊的存在，而現在我們更進一步看到了島嶼、江河以及房屋。”

 

兩個小組的分析均確定了人類的遺傳相似性，即世界不同人類族群間的相似性要遠遠大于差異性，大多數人的遺傳祖先追溯起來都不限于一個大陸。Myers說：“從世界范圍來說，我們的基因組有相當大一部分都是相同的，在我看來，這無疑有助于反對種族歧視。”

 

此次研究的結果還不限于這些，比如，研究人員表示，分析得到的數據支持中國漢族南方和北方的族群在遺傳上是截然不同的；而美國土著與俄羅斯及遠東歐亞大陸的雅庫特人存在遺傳相似性。

 

《科學》論文第一作者、美國密歇根大學的Jun Z. Li表示，他和同事將會更進一步分析這些樣本。他們將會對那些可能已經在不同族群間進化產生差異的樣本基因進行測序，比如那些對抗當地病原體的基因。而一些大型的測序計劃已經開始實施（見千人基因組計劃啟動International genome project launched）。（科學網 梅進/編譯）

 

（《自然》（Nature），451, 998-1003 ，21 February 2008，Mattias Jakobsson，Andrew B. Singleton）

 

（《科學》（Science），Vol. 319. no. 5866, pp. 1100 – 1104，Jun Z. Li，Richard M. Myers）